文昌做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前,先来了解这项检测到底查什么、匹配哪些人。
检测范围说明
流产物 CNV-seq + STR 高精度版,通过基因组非整倍体与微缺失微重复检测,为基因遗传咨询供应稽留流产病因分析,7-10个工作天出报告。
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×涉及)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,对流产组织样本进行染色体拷贝数变异分析。技术核心为将组织DNA打断建库后,通过高通量测序平台得到全基因组序列,经生物信息流程比对与注释,检测≥100kb的染色体片段微缺失与微重复,以及全部染色体非整倍体(如13/16/18/21三体、45,X单体等)。STR分型同步鉴别母源污染,确保检测数据反映胎儿真实染色体状态。早期流产中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,结构异常约占5%。局限性在于:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,约占早期流产20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下变异。若未检出异常,需结合单基因病变、母体因素等进一步查明。
检测适用对象
- 经历稽留流产,需明确胚胎染色体异常是否为偶发新发的夫妇
- 反复自然流产(≥2次),需排查染色体结构异常导致的遗传隐患
- 有家族遗传病史,需评估流产是否与家族致病性拷贝数变异相关
- 高龄妊娠(≥35岁),胚胎染色体非整倍体风险升高,需遗传咨询支持
- 流产物样本采集统一,但母源污染风险未知,需STR鉴定确保结果可靠
- 计划再次妊娠,需基于检测结果制定产前筛查或胚胎植入前遗传学检测方案
怎么做这个检测
- 临床咨询:遗传咨询师评估家族史与流产史,明确检测必要性
- 样本采集:妇产科医生于清宫术中或自然排出后,无菌采集绒毛组织及母体外周血
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内冷链运输至检测实验室
- DNA提取与质控:提取胎儿与母体基因组DNA,检测浓度与纯度
- 文库构建与测序:超声打断DNA,制备文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)测序
- 生物信息分析:数据比对至GRCh37/hg19,检测≥100kb CNV及非整倍体,STR分型鉴定母源污染
- 结果结果分析:依据ACMG/ClinGen标准、UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库进行致病性评估
- 报告交付:7-10个工作日内发放报告,由遗传咨询师解读并提供再生育建议
样本类型为流产组织(优选绒毛组织)与母血对照(用于STR鉴定)。采集过程无需空腹,由妇产科或病理科医生在清宫术或自然排出后立即取样,选取清亮绒毛部分,避免血凝块与母体蜕膜,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送交化验。支持全国首要城市(如文昌)本土采样服务,也可通过专业冷链物流邮寄样本。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
文昌流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
文昌万核医学检测中心
地址: 海南省文昌市文建路278号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 五指山市、琼海市、文昌市、万宁市、东方市、定安县、屯昌县、澄迈县、临高县、白沙黎族自治县、昌江黎族自治县、乐东黎族自治县、陵水黎族自治县、保亭黎族苗族自治县、琼中黎族苗族自治县
周边: 近文昌公园,文昌市人民医院旁,文昌中学对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分(260条评价 5星好评57% 4星好评41% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
海南其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
文昌三甲医院参考
1. 文昌市人民医院
地址: 海南省文昌市文城镇文清大道42号
电话: 0898-63222195
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 海南省人民医院
地址: 海南省海口市秀英区秀华路19号
电话: 0898-68642547
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 儋州市人民医院
地址: 海南省市儋州市那大镇大通路21-1号
电话: 0898-23339090
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 文昌市人民医院
地址: 海南省文昌市文城镇文清大道42号
电话: 0898-63222195
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我在文昌,怎么预约这个检测?
您可以通过我们的官方客服热线或在线平台预约。确认检测意向后,我们会告知您最近的合作医院或采样点。流产物组织需由临床医生在手术中或流产后规范采集,样本将冷链运输至实验室,无需您亲自送样。
问: 检测报告上写‘未发现CNVs变异’,是不是说明胎儿染色体100%正常?
不是100%正常。‘未发现CNVs变异’仅代表在本检测技术能力范围内(可检出≥100kb的缺失或重复)未发现异常。但本检测存在明确局限性:无法检出多倍体(如三倍体、四倍体)、平衡易位、倒位、嵌合体以及小于100kb的微缺失/微重复。这些异常约占早期流产病因的20%以上。因此阴性结果不能完全排除染色体病因。
问: 我在文昌,报告阴性但没做核型,现在还能补救查三倍体吗?
核型分析需要流产物活细胞,如果组织已处理或固定,通常无法补救。但您可以联系送检医生,确认原始样本是否还有剩余活组织。若有,可补做核型;若无,可基于本检测阴性结果,结合母体因素排查。本检测明确声明无法检出三倍体,阴性不代表排除所有原因。
问: 我流产后没留组织,下次怀孕前需要先查这个吗?
不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析,不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险,建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查,排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常,再结合本次检测结果综合判断。
问: 我在文昌,报告上写‘致病性CNVs 0个,VOUS 0个’,全是0是什么意思?
意思是本检测范围内未发现明确的致病变异和临床意义未明的变异。这在一定程度上有助于排除染色体大片段异常导致的流产,但仍需注意:报告明确告知三倍体、四倍体、平衡易位等无法检出,且未做母源污染鉴定,结果可能受母体DNA干扰。建议结合临床综合判断。
问: 我在文昌,可以预约护士上门采母血吗?
可以安排。您预约后,我们会在文昌协调专业护士上门采集母血对照样本(2-3ml静脉血)。流产物样本需由您自行保存并寄送,母血由护士使用专业采血管采集,确保样本质量合规。
重要提示
- 本检测不含母源污染鉴定版本,STR鉴定需同步提供母血对照
- 样本采集务必避开蜕膜组织与血凝块,以减少母源DNA混入风险
- 检测无法检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体及100kb以下变异
- 结果未检出不代表流产原因完全排除,需结合临床其他因素综合评估
- 阳性结果多为胚胎新发染色体异常,但不排除少数遗传性结构异常需父母验证
- 报告仅供临床医生结合患者症状与家族史解读,不作为唯一诊断依据
- 送检方选择本产品即代表已知晓母源污染可能导致的假阴性风险